Äggstockscancer: Hur din fars gener kan påverka din risk
Forskare som studerar äggstockscancer har avslöjat en ny genetisk mutation som ökar kvinnans risk för äggstockscancer - och den kan överföras till henne av sin far.
Nyligen, Medicinska nyheter idag täckte en studie som undersökte huruvida alla kvinnor bör screenas för äggstockscancer eller inte.
I den artikeln tittade vi på resultaten av en recension som publicerades i JAMA som bedömde resultaten i mer än 1000 forskningsdokument publicerade mellan 2003 och 2017 för att fastställa om screening minskar dödsrisken för kvinnor som inte har en ärftlig risk för äggstockscancer.
Författarna till det studiedokumentet drog slutsatsen att skadan av screening av äggstockscancer uppväger fördelarna för kvinnan i den genomsnittliga riskkategorin. Men vem löper mer risk för äggstockscancer?
Nu publiceras forskning i tidskriften PLOS Genetics identifierar en ny mutation associerad med tidig uppkomst av äggstocks- och prostatacancer som passeras längs faderns linje genom X-kromosomen.
Tidigare studier har observerat att systrarna till äggstockscancerpatienter verkar ha en högre risk att utveckla denna cancer än deras mamma, och det var detta som fick forskarna - vid Roswell Park Comprehensive Cancer Center i Buffalo, NY - att undersöka om eller inte gener som överförs av fadern till äggstockscancerpatienter ökar risken för cancer.
Fall ”utvecklas 6 år tidigare än genomsnittet”
Forskarna undersökte data om par barnbarn och mormor med hjälp av den donatorfinansierade Familial Ovarian Cancer Registry-resursen, som är baserad på Roswell Park.
Deras resultat visar att fall av äggstockscancer kopplat till gener som överlämnats från fadernas mormor var starkare associerade med cancer i början än fall kopplade till gener som överförts till patienter från sin mor.
Teamet sekvenserade också delar av X-kromosomen från 186 personer med äggstockscancer och upptäckte att en tidigare oidentifierad mutation är associerad med en ökad risk för äggstockscancer.
Fall av äggstockscancer som är kopplade till den nyligen identifierade mutationen utvecklas mer än 6 år tidigare än genomsnittsåldern för äggstockscancer. Studien avslöjade också en koppling mellan denna mutation och ökad risk för prostatacancer bland manliga familjemedlemmar.
Studien har dock inte bekräftat identiteten och funktionen hos den specifika genen som spelas i denna förening, så forskarna erkänner att ytterligare studier behövs.
Många fall av äggstockscancer 'kan ärvas'
I en kommentar till resultaten säger studieförfattaren Kevin H. Eng: ”Vår studie kan förklara varför vi hittar familjer med flera drabbade döttrar: eftersom pappas kromosomer bestämmer könen på sina barn, måste alla hans döttrar ha samma X-kromosomgen . ”
”Vad vi måste göra nästa gång”, tillägger han, “är att se till att vi har rätt gen genom att sekvensera fler familjer. Detta resultat har väckt mycket diskussion inom vår grupp om hur man hittar dessa X-länkade familjer.
"Det är ett typ av mönster som inte alls: En familj med tre döttrar som alla har äggstockscancer är mer benägna att drivas av ärvda X-mutationer än av BRCA-mutationer."
Kevin H. Eng
Eng och hans kollegor tror att många fall av äggstockscancer som verkar vara sporadiska faktiskt kan ärvas. Identifiering av den ansvariga genen kommer därför att bidra till förbättrad screening av äggstockscancer.
