Ny psykosbehandling är inriktad på genetisk mutation istället för symtom
En ny studie finner att en ny behandling som riktar sig mot de biologiska effekterna av en specifik genetisk mutation kan lindra symtomen på psykos.
Deborah L. Levy, Ph.D. - från McLean Hospital i Belmont, MA - ledde den nya studien, vars resultat nu visas i tidskriften Biologisk psykiatri.
Det avslöjade att personer som hade ytterligare kopior av en viss gen, istället för de vanliga två, hade nytta av behandlingen.
Mutationen, kallad en kopianummervariant (CNV), påverkar glycindekarboxylasgenen.
En hypotes är att fördubbling av denna gen kan minska glycin, en aminosyra och neurotransmittor i centrala nervsystemet. Forskare tror att en minskning av glycin är en faktor i schizofreni.
Öka glycin
Den nya studien fokuserade på två deltagare, en mor och hennes son, med just denna mutation.
Deltagarna skilde sig dock kliniskt; varje person har tydliga kliniska symtom. Dessutom utvecklades deras förhållanden inte på samma sätt.
Under studiens gång fick deltagarna glycin och D-cykloserin utöver sina vanliga mediciner. Båda var avsedda att öka deltagarnas glutamatfunktion i hopp om att lindra deras symtom.
Dessa ämnen skulle inte ge upphov till beteendeeffekter i friska populationer eller de utan CNV av denna speciella gen.
Men för de två deltagarna som hade denna specifika genetiska mutation lindrade behandlingen deras schizofrenisymptom, förbättrade deras emotionella engagemang och ökade deras negativa humörsymptom.
Det bidrog också till att minska deras tendens att dra sig ur sociala situationer.
Schizofreni och psykos
National Institute of Mental Health definierar schizofreni som "en kronisk och svår psykisk störning som påverkar hur en person tänker, känner och beter sig." Symtom börjar ofta i en människas mitten av tonåren till 30 års ålder, och även om det är sällsynt, kan tillståndet ibland också påverka yngre barn.
Symtom faller under en av tre kategorier: positivt, negativt eller kognitivt.
Positiva symtom kan inkludera:
- hallucinationer
- upprörda kroppsrörelser
- vanföreställningar
- tankestörningar eller dysfunktionellt tänkande
Negativa symtom är de som stör normala känslor och beteenden. Dessa symtom kan inkludera:
- minskat ansiktsuttryck av känslor
- brist på nöje i vardagen
- svårt att börja (eller slutföra) aktiviteter
- talar mindre
Kognitiva symtom påverkar tankeprocessen. Dessa symtom kan inkludera:
- svårigheter att förstå information
- svårigheter att fatta beslut
- svårigheter att fokusera
- svårighet att uppmärksamma
- problem med arbetsminnet
Schizofreni kan ha en genetisk komponent, och det går ibland i familjer - men inte alltid. Forskare misstänker också att det måste finnas en miljöfaktor, parat med genetik, för att en individ ska utveckla tillståndet.
Dessa miljöfaktorer kan innefatta problem före eller under födseln, exponering för vissa virus eller psykosociala faktorer.
Den genetiska faktorn kan också komma i spel när någon går igenom puberteten, eftersom hjärnan genomgår betydande förändringar under denna utvecklingstid. Detta kan utlösa symtom hos dem som har en viss genetisk sammansättning.
Moderna behandlingar tenderar att fokusera på att hantera symtom. Läkare ordinerar ofta antipsykotiska läkemedel, inklusive andra generationens antipsykotika som Abilify och Risperdal.
Andra terapier inkluderar psykosociala behandlingar, som ofta spelar in när en person hittar ett läkemedel som fungerar bra för dem. Psykosociala behandlingar hjälper människor att lära sig att hantera de utmaningar som schizofen medför.
Hur forskare hittade ett nytt tillvägagångssätt
Den nya studien fann en ny behandling för schizofreni som är relativt vanligt inom psykiatrin. de flesta moderna behandlingar riktar sig mot specifika symtom istället för genetiska mutationer.
Den här typen av behandling är naturligtvis beroende av att en person har mutationerna, men den här forskningen hjälper till att bana väg för framtida behandlingar som kan hjälpa människor på olika och bättre sätt.
"De flesta studier av sällsynta strukturvarianter kommer att ha mycket små provstorlekar, vilket komplicerar det vanliga tillvägagångssättet för statistisk analys", säger studieförfattaren Charity J. Morgan, från University of Alabama i Tuscaloosa.
"Eftersom effekterna av en riktad behandling kan vara stora är det ändå viktigt att prioritera möjligheter att studera även små grupper av patienter som kan dra nytta av det."
