Hemofili, koagulation och blodproppar
Koagulation är processen att göra blodpropp. Detta är en viktig och komplex process som gör att blodet kan plugga in och läka ett sår. Så här stoppar kroppen eventuell oönskad blödning.
Koagulation involverar verkan av celler och koagulationsfaktorer. Cellerna är blodplättar och koagulationsfaktorerna är proteiner. Dessa proteiner finns i blodplasman och på ytorna av vissa kärlceller eller blodkärlsceller.
Om en persons blod koagulerar för mycket kan de utveckla djup ventrombos (DVT) och andra problem. Om det inte koagulerar tillräckligt kan en person ha hemofili. I det här fallet sker blödning för lätt.
Hur koagulation händer
Hemostas är processen som stoppar blödningen och förhindrar att skadade blodkärl tappar för mycket blod.
Koagulation är en viktig del av hemostas. I hemostas arbetar blodplättar och ett protein som kallas fibrin tillsammans för att plugga in en skadad blodkärlsvägg. Detta stoppar blödningen och ger kroppen chansen att reparera skadan.
När skada inträffar i endotelet, som är slemhinnan i ett blodkärl, bildar trombocyter omedelbart en plugg på skadeplatsen. Samtidigt svarar proteiner i blodplasman för att bilda fibrinsträngar.
I en komplex kemisk reaktion bildar och förstärker dessa strängar trombocytpluggen.
När trombocyterna samlas på platsen för en skada på pluggen, eller blockerar den, verkar koagulationsfaktorerna i en serie kemiska reaktioner för att stärka pluggen och låta läkning börja.
Vad är en blodplätt?
En blodplätt är ett skivformat element i blodet som spelar en roll vid blodpropp. Under normal koagulation klumpar blodplättarna ihop.
Blodplättar är blodkroppar som kommer från megakaryocyter, vilket är celler som benmärgen producerar.
Vad är fibrin?
Fibrin är ett olösligt protein som spelar en roll vid blodproppar.
Fibrin samlas runt såret i en maskliknande struktur som stärker trombocytpluggen.
När detta nät torkar och hårdnar eller koagulerar, slutar blödningen och såret läker.
Var kommer fibrin ifrån?
Fibrin utvecklas i blodet från ett lösligt protein, fibrinogen.
När trombocyter kommer i kontakt med skadad vävnad sker en serie kemiska processer som får ett protein som kallas trombin att omvandla fibrinogen till fibrin.
Koagulationsfaktorer
Koagulationsfaktorer är proteiner. Levern producerar de flesta av dem.
Forskare numrerade ursprungligen dessa faktorer i den ordning de upptäckte dem med hjälp av romerska siffror från I till XIII. När en person har ett specifikt koagulationsförhållande kommer de att sakna en viss koagulationsfaktor.
Till exempel kommer en person med hemofili att sakna:
Faktor VIII, eller antihemofil faktor A, om de har hemofili A
Faktor IX, eller plasmatromboplastinkomponent, om de har hemofili B, även känd som julsjukdom
När ett sår skadar väggen i en blodkärlsvägg utlöser det en komplex uppsättning kemiska reaktioner som involverar dessa koagulationsfaktorer.
Processen är som en kaskad av kemiska reaktioner, eftersom det händer steg för steg.
Det sista steget är när fibrinogen, även känd som faktor I, ändras till fibrin, vilket bildar nätet för att stoppa såret och stoppa blödningen.
Koagulering och hemofili
Om koagulering inte sker som det ska, har en person hemofili. Hemofili uppstår när en person inte har hela antalet koagulationsfaktorer. Detta inträffar vanligtvis när en person ärver en gen som får dem att producera lägre nivåer av koagulationsfaktorer.
Det finns två huvudtyper av hemofili - A och B.
Människor med hemofili A saknar koagulationsfaktor VIII och personer med hemofili B saknar koagulationsfaktor IX.
Enligt National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) beror svårighetsgraden av en persons hemofili på mängden koagulationsfaktor VII eller IX de har i blodet:
- Mild hemofili: Personen kommer att ha 5 till 40 procent av den normala koagulationsfaktornivån.
- Måttlig hemofili: De kommer att ha 1 till 5 procent av den normala koagulationsfaktorn
- Allvarlig hemofili: De kommer att ha mindre än 1 procent av normala nivåer
Symtom och komplikationer
Symtom på hemofili inkluderar sår som inte läker och lätt blåmärken.
Det finns en hög risk för komplikationer, varav några kan vara livshotande.
Symtom och komplikationer inkluderar:
- blödning efter en ytlig skada, även om den är liten
- näsblod utan någon uppenbar anledning
- blödning från munnen
- spontan blåmärken
- svullnad och smärta i lederna på grund av inre blödningar
- blödning i hjärnan efter ett mindre slag mot huvudet, vilket leder till huvudvärk, kräkningar, förvirring, svaghet och eventuellt anfall
- andra organ- och vävnadsskador
- allvarlig blodförlust, vilket leder till hypovolemisk chock
- hos kvinnor, långvarig eller kraftig menstruationsblödning
Både typ A och typ B kan vara milda, måttliga eller svåra, beroende på hur låg en persons koagulationsfaktorer är.
Hemofili drabbar vanligtvis män, men mycket sällan kan kvinnor få det. Varje år föds cirka 1 av 5000 män med tillståndet, enligt NHLBI. Sällan kan det påverka kvinnor, enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Att leva med hemofili
En person med hemofili måste vidta vissa försiktighetsåtgärder för att förhindra skador och blödningar.
Detta kan inkludera:
- välja aktiviteter och sport med omsorg
- inte använder mediciner, såsom aspirin, vilket minskar koagulering
- se till att alla vårdpersonal, skollärare och andra vet att de har hemofili
Det är viktigt att följa alla medicinska råd och delta i alla möten som läkaren rekommenderar.
Vissa människor kan välja att bära någon form av medicinsk identifiering så att andra vet vilken typ av åtgärder de ska vidta och undvika i en nödsituation.
Framtida förhoppningar
År 2018 meddelade forskare från Salk Institute att de hade hittat ett sätt att tillhandahålla en "one-shot" -terapi för personer med hemofili B med hjälp av stamcellsteknik.
Möss som fick injektionen fortsatte att producera de nödvändiga koagulationsfaktorerna nästan ett år efter skottet.
Med tiden kan detta erbjuda en ny typ av terapi som ytterligare minskar riskerna som personer med hemofili möter.
Hämtmat
Tidigare var hemofili ett livshotande tillstånd, men utsikterna har förbättrats, enligt Genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) Information Center vid USA: s National Institutes of Health.
Det finns ännu inte botemedel mot hemofili, och utsikterna beror på tillståndets svårighetsgrad.
Med nuvarande medicinska behandlingsalternativ kan dock många människor med låga nivåer av koagulationsfaktor leva en normal eller nästan normal livslängd och njuta av en god livskvalitet.
