Allt du behöver veta om talassemi
Thalassemia är en ärftlig blodsjukdom som påverkar kroppens förmåga att producera hemoglobin och röda blodkroppar.
En person med talassemi har för få röda blodkroppar och för lite hemoglobin, och de röda blodkropparna kan vara för små.
Effekten kan variera från mild till svår och livshotande.
Cirka 100.000 nyfödda levereras varje år med svåra former av talassemi. Det är vanligast med anor från Medelhavet, Sydasien och Afrika.
Symtom
Symtomen på talassemi varierar beroende på typen av talassemi.
Symtom kommer inte att visas förrän vid 6 månaders ålder hos de flesta spädbarn med beta-thalassemi och vissa typer av alfa-thalassemia. Detta beror på att nyfödda har en annan typ av hemoglobin, kallat fetalt hemoglobin.
Efter 6 månader börjar "normalt" hemoglobin ersätta fostertypen och symtomen kan börja dyka upp.
Dessa inkluderar:
- gulsot och blek hud
- dåsighet och trötthet
- bröstsmärta
- kalla händer och fötter
- andnöd
- benkramper
- snabba hjärtslag
- dålig utfodring
- försenad tillväxt
- huvudvärk
- yrsel och svimning
- större känslighet för infektioner
Skelettdeformiteter kan uppstå när kroppen försöker producera mer benmärg.
Om det finns för mycket järn kommer kroppen att försöka absorbera mer järn för att kompensera. Järn kan också ackumuleras från blodtransfusioner. För mycket järn kan skada mjälten, hjärtat och levern.
Patienter med hemoglobin H är mer benägna att utveckla gallsten och en förstorad mjälte.
Obehandlad kan komplikationerna av talassemi leda till organsvikt.
Behandling
Behandlingen beror på typen och svårighetsgraden av talassemi.
Blodtransfusioner: Dessa kan fylla på hemoglobin och röda blodkroppar. Patienter med thalassemia major behöver mellan åtta och tolv transfusioner per år. De med mindre svår talassemi behöver upp till åtta transfusioner varje år, eller mer i tider av stress, sjukdom eller infektion.
Järnchelering: Detta innebär att överflödigt järn tas bort från blodomloppet. Ibland kan blodtransfusioner orsaka järnöverbelastning. Detta kan skada hjärtat och andra organ. Patienter kan ordineras deferoxamin, ett läkemedel som injiceras under huden, eller deferasirox, som tas genom munnen.
Patienter som får blodtransfusioner och kelering kan också behöva folinsyratillskott. Dessa hjälper de röda blodkropparna att utvecklas.
Benmärg eller stamcellstransplantation: Benmärgsceller producerar röda och vita blodkroppar, hemoglobin och blodplättar. En transplantation från en kompatibel donator kan i allvarliga fall vara en effektiv behandling.
Kirurgi: Detta kan vara nödvändigt för att korrigera benavvikelser.
Genterapi: Forskare undersöker genetiska tekniker för att behandla talassemi. Möjligheter inkluderar att sätta in en normal beta-globingen i patientens benmärg eller använda läkemedel för att återaktivera generna som producerar fostrets hemoglobin.
Orsaker
Proteinet hemoglobin transporterar syre runt kroppen i blodkropparna. Benmärg använder det järn vi får från maten för att göra hemoglobin.
Hos personer med talassemi producerar inte benmärgen tillräckligt med hälsosamt hemoglobin eller röda blodkroppar. I vissa typer leder detta till syrebrist, vilket resulterar i anemi och trötthet.
Personer med mild thalassemi behöver inte någon behandling, men allvarligare former kräver regelbundna blodtransfusioner.
Diagnos
De flesta barn med måttlig till svår talassemi får en diagnos när de är 2 år gamla.
Människor utan symtom kanske inte inser att de är bärare förrän de har ett barn med talassemi.
Blodprov kan upptäcka om en person är bärare eller om de har talassemi.
Ett fullständigt blodtal (CBC): Detta kan kontrollera nivåerna av hemoglobin och nivån och storleken på röda blodkroppar.
Ett antal retikulocyter: Detta mäter hur snabbt röda blodkroppar eller retikulocyter produceras och frigörs av benmärgen. Retikulocyter tillbringar vanligtvis cirka 2 dagar i blodomloppet innan de utvecklas till mogna röda blodkroppar. Mellan 1 och 2 procent av en frisk persons röda blodkroppar är retikulocyter.
Järn: Detta hjälper läkaren att bestämma orsaken till anemi, oavsett om det är talassemi eller järnbrist. I talassemi är järnbrist inte orsaken.
Genetisk testning: DNA-analys visar om en person har talassemi eller felaktiga gener.
Prenatal testning: Detta kan visa om ett foster har talassemi och hur svår det kan vara.
- Chorionic villus sampling (CVS): en bit placenta tas bort för testning, vanligtvis runt den 11: e graviditetsveckan.
- Fostervattensprov: ett litet fostervattenprov tas för testning, vanligtvis under den 16: e graviditetsveckan. Fostervätska är vätskan som omger fostret.
Typer
Fyra alfa-globin- och två beta-globin-proteinkedjor utgör hemoglobin. De två huvudtyperna av talassemi är alfa och beta.
Alfa-thalassemia
I alfa-thalassemia producerar inte hemoglobinet tillräckligt med alfa-protein.
För att skapa alfa-globinproteinkedjor behöver vi fyra gener, två på varje kromosom 16. Vi får två från varje förälder. Om en eller flera av dessa gener saknas, kommer alfa-thalassemia att uppstå.
Talassemiens svårighetsgrad beror på hur många gener som är felaktiga eller muterade.
En felaktig gen: Patienten har inga symtom. En frisk person som har ett barn med symtom på talassemi är bärare. Denna typ är känd som alfa-thalassemia minima.
Två felaktiga gener: Patienten har mild anemi. Det är känt som alfa-thalassemia minor.
Tre felaktiga gener: Patienten har hemoglobin H-sjukdom, en typ av kronisk anemi. De kommer att behöva regelbundna blodtransfusioner under hela sitt liv.
Fyra felaktiga gener: Alfa-thalassemia major är den allvarligaste formen av alfa-thalassemia. Det är känt att orsaka hydrops fetalis, ett allvarligt tillstånd där vätska ackumuleras i delar av fostrets kropp.
Ett foster med fyra muterade gener kan inte producera normalt hemoglobin och kommer sannolikt inte att överleva, inte ens med blodtransfusioner.
Alfa-thalassemia är vanlig i södra Kina, Sydostasien, Indien, Mellanöstern och Afrika.
Beta Thalassemia
Vi behöver två globingener för att skapa beta-globinkedjor, en från varje förälder. Om en eller båda generna är felaktiga, kommer beta-talassemi att inträffa.
Svårighetsgrad beror på hur många gener som är muterade.
En felaktig gen: Detta kallas beta-thalassemia minor.
Två felaktiga gener: Det kan finnas måttliga eller svåra symtom. Detta kallas thalassemia major. Det kallades tidigare Colley's anemia.
Betatalassemi är vanligare bland människor med medelhavsförfäder. Prevalensen är högre i Nordafrika, Västasien och Maldiverna.
Komplikationer
Olika komplikationer kan uppstå.
Järnöverbelastning
Detta kan bero på frekventa blodtransfusioner eller själva sjukdomen.
Järnöverbelastning ökar risken för hepatit, (svullen lever), fibros (ärrbildning i levern) och cirros eller progressiv leverskada på grund av ärrbildning.
De endokrina körtlarna producerar hormoner. Hypofysen är särskilt känslig för överbelastning av järn. Skador kan leda till försenad pubertet och begränsad tillväxt. Senare kan det finnas en högre risk att utveckla diabetes och antingen en underaktiv eller överaktiv sköldkörtel.
Järnöverbelastning ökar också risken för arytmier eller onormala hjärtrytmer och hjärtsvikt.
Alloimmunisering
Ibland kommer en blodtransfusion att utlösa en reaktion där personens immunsystem reagerar på det nya blodet och försöker förstöra det. Det är viktigt att ha den exakta blodtypsmatchningen för att förhindra denna typ av problem.
Förstorad mjälte
Mjälten återvinner röda blodkroppar. I talassemi kan de röda blodkropparna ha en onormal form, vilket gör det svårare för mjälten att återvinna dem. Cellerna ackumuleras i mjälten och får den att växa.
En förstorad mjälte kan bli överaktiv. Det kan börja förstöra de friska blodkropparna som patienten får under transfusioner. Ibland kan en patient behöva en splenektomi eller kirurgisk avlägsnande av mjälten. Detta är nu mindre vanligt eftersom borttagning av mjälten kan leda till andra komplikationer.
Infektion
Att ta bort mjälten leder till en högre risk för infektion och regelbundna transfusioner ökar risken för att få en blodburen sjukdom.
Bendeformiteter
I vissa fall expanderar benmärgen och deformerar benet runt det, särskilt benen i skallen och ansiktet. Benet kan bli sprött, vilket ökar risken för fraktur.
Att leva med talassemi
Beroende på typ av talassemi kan konstant medicinsk vård vara nödvändig för att hantera tillståndet effektivt. De som får transfusioner måste vara noga med att följa sitt transfusions- och chelationsschema.
Personer med talassemi uppmanas att:
- delta i alla sina vanliga möten
- behålla kontakten med vänner och supportnätverk för att hålla en positiv attityd
- följ en hälsosam kost för att upprätthålla god hälsa
- få en lämplig mängd träning
Vissa livsmedel, som spenat eller järnberikade spannmål, kan behöva undvikas för att förhindra överdriven järnuppbyggnad. Patienter bör diskutera kost- och träningsalternativ med sin läkare.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppmanar personer med talassemi att hålla sina vaccinationer uppdaterade för att förhindra sjukdom.
Detta är särskilt viktigt för dem som får transfusioner, eftersom de har högre risk att drabbas av hepatit A eller B.
Talassemi och graviditet
Den som överväger graviditet bör först söka genetisk rådgivning, särskilt om båda parter har eller kan ha talassemi.
Under graviditeten kan en kvinna med talassemi ha en högre risk för kardiomyopati och diabetes. Det kan också finnas fostertillväxtbegränsning.
Mamman bör bedömas av en kardiolog eller hematolog före och under graviditeten för att minimera problem, särskilt om hon har thalassemia beta minor.
Under förlossningen kan kontinuerlig fosterövervakning rekommenderas.
Syn
Utsikterna beror på typen av talassemi.
En person med thalassemia-egenskaper har en normal livslängd. Hjärtkomplikationer som orsakas av beta-thalassemia major kan emellertid göra detta tillstånd dödligt före 30 års ålder.
