Aplastisk anemi: Allt du behöver veta
Aplastisk anemi är ett medicinskt tillstånd som skadar stamceller i en persons benmärg. Dessa celler är ansvariga för att göra röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, vilket är avgörande för människors hälsa.
Läkare tror att olika tillstånd kan orsaka aplastisk anemi, medan själva sjukdomen sträcker sig i svårighetsgrad från mild till livshotande.
Medicinska framsteg innebär att aplastisk anemi är mer behandlingsbar än någonsin. I den här artikeln lär du dig mer om denna sällsynta medicinska störning.
Vad är aplastisk anemi?
När en person har aplastisk anemi, skapar inte deras benmärg de blodkroppar de behöver. Detta gör att de känner sig sjuka och ökar risken för infektioner.
Läkare kallar också aplastisk anemi benmärgssvikt.
Läkare vet inte exakt hur många människor i USA som har aplastisk anemi.
Enligt National Organization for Rare Disorders (NORD) diagnostiserar läkare cirka 500 till 1000 fall varje år. Det är vanligast hos äldre barn, tonåringar och unga vuxna.
Orsaker
Forskare tror att de flesta fall av aplastisk anemi beror på att immunsystemet attackerar friska benmärgsceller, enligt NORD.
Läkare har också identifierat några av de möjliga orsakerna till detta immunsvar, inklusive:
- exponering för bensen, en kemikalie som används för att tillverka plast, syntetiska fibrer, färgämnen, rengöringsmedel och bekämpningsmedel
- insektsmedel exponering
- nonviral hepatit
- bekämpningsmedelsexponering
- mediciner, såsom kemoterapidroger eller kloramfenikol
- hepatit
- graviditet
- reumatoid artrit och lupus
- cancer
- andra infektionssjukdomar
Läkare kan dock vanligtvis inte hitta den bakomliggande orsaken i de flesta fall av aplastisk anemi.
När orsaken är okänd hänvisar läkare till tillståndet som idiopatisk aplastisk anemi.
Symtom
Symtom på aplastisk anemi inkluderar:
- yrsel
- lätt blåmärken
- Trötthet
- huvudvärk
- irritabilitet
- yrsel
- blek hud
- andningssvårigheter
- svaghet
Dessa symtom kan vara allvarliga. Vissa människor kan ha hjärtrelaterade symtom, såsom bröstsmärta.
Diagnos
En läkare börjar med att fråga om en persons symptom och deras medicinska historia.
De använder vanligtvis ett blodprov som kallas ett fullständigt blodtal (CBC) för att utvärdera en persons röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Om alla tre av dessa komponenter är låga har en person pancytopeni.
En läkare kan också rekommendera att man tar ett prov av benmärg, som kommer från en persons bäcken eller höft.
En laboratorietekniker kommer att undersöka benmärgen. Om en person har aplastisk anemi kommer benmärgen inte att ha typiska stamceller.
Aplastisk anemi kan också ha liknande symtom som andra medicinska tillstånd, såsom myelodysplastiskt syndrom och paroxysmal nattlig hemoglobinuri. En läkare vill utesluta dessa tillstånd.
Ibland kan en person med andra medicinska tillstånd utveckla aplastisk anemi. Dessa villkor inkluderar:
- ataxi-pancytopeni syndrom
- Fanconi anemi
- Schwachman-Diamond syndrom
- telomersjukdomar
Om en person har dessa tillstånd, kommer en läkare att inse att de är mer benägna att få aplastisk anemi.
Behandling
Läkare har vanligtvis två mål vid behandling av aplastisk anemi. Det första är att minska personens symtom och det andra är att stimulera benmärgen att skapa nya blodkroppar.
Personer med aplastisk anemi kan få blod- och trombocyttransfusioner för att korrigera lågt blodtal.
En läkare kan också ordinera antibiotika eftersom en person behöver vita blodkroppar för att bekämpa infektioner. Helst kommer dessa läkemedel att förhindra infektioner tills en person kan bygga fler nya vita blodkroppar.
Läkare rekommenderar vanligtvis en benmärgstransplantation för att stimulera ny celltillväxt på lång sikt.
För detta kan en läkare först ordinera kemoterapi-läkemedel för att döda av onormala benmärgsceller som påverkar en persons övergripande benmärgsfunktion.
Därefter utför en läkare en benmärgstransplantation genom att injicera benmärgen i en patients kropp.
Helst kommer individen att få benmärg från en nära familjemedlem. Men även en syskongivare är bara en match i 20–30% av fallen.
Människor kan också få benmärg från någon som inte är släkt med dem om läkare kan hitta en kompatibel givare.
Vissa människor tål inte benmärgstransplantationer, särskilt äldre vuxna, och de som har svårt att återhämta sig efter kemoterapi. Andra kanske inte kan hitta en givare som matchar deras benmärg. I dessa fall kan en läkare ordinera immunsuppressiv terapi.
Immunsuppressiva läkemedel undertrycker immunförsvaret, vilket helst hindrar det från att angripa friska benmärgsceller. Exempel på dessa läkemedel inkluderar antitymocytglobulin (ATG) och cyklosporin.
Enligt NORD svarar en beräknad tredjedel av personer med aplastisk anemi inte på immunsuppressiva läkemedel.
Om så är fallet kan läkare överväga andra behandlingar, såsom hematopoietisk stamcellstransplantation och ett läkemedel som kallas eltrombopag (Promacta).
Komplikationer
De med aplastisk anemi kan möta komplikationer på grund av deras sjukdom såväl som deras behandling.
Ibland avvisar en persons kropp en benmärgstransplantation. Läkare kallar detta graft-versus-host-sjukdom eller GVHD.
GVHD kan få en person att känna sig extremt sjuk och kan orsaka symtom som inkluderar:
- blåsande hud
- illamående
- kräkningar
- diarre
- leverskada
Enligt 2015 års forskning kommer cirka 15% av patienter med aplastisk anemi som får immunsuppressiv behandling att utveckla myelodysplastiska syndrom eller akut myeloid leukemi.
Dessa tillstånd kan utvecklas år efter en persons första diagnos.
Vissa människor svarar inte på behandlingar med aplastisk anemi. När så är fallet är de mer utsatta för infektioner som kan vara livshotande.
Syn
Utsikterna för en person med aplastisk anemi beror på många faktorer, inklusive:
- Ålder: Yngre människor har vanligtvis bättre behandlingsresultat än äldre.
- Givaren: De som får benmärg från ett syskon tenderar att ha bättre resultat än de som får benmärg från en icke-relaterad givare. Framsteg i testmetoder hjälper dock till att förändra detta.
- Övergripande hälsa: De som har andra kroniska medicinska tillstånd kan ha en mer komplex behandlingsplan.
En läkare kommer att diskutera en persons behandlingsutsikter när man överväger olika terapier.
Sammanfattning
Aplastisk anemi skadar stamceller i en persons benmärg. Benmärgen bildar röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, som alla är väsentliga för kroppen.
En person med aplastisk anemi kan uppleva allvarliga anemissymptom. Behandlingen kan innefatta kemoterapi, stamcellstransplantationer och immunterapi.
