Aicardis syndrom: Allt du behöver veta
Aicardis syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd som vanligtvis drabbar tjejer.
Beroende på dess svårighetsgrad kan det orsaka utvecklingsfördröjning, epilepsi, problem med synen och en förkortad livslängd.
I den här artikeln lär du dig mer om Aicardis syndrom, inklusive dess riskfaktorer, symtom och behandlingar.
Vad är Aicardis syndrom?
Aicardis syndrom är ett sällsynt tillstånd som nästan uteslutande drabbar kvinnor, och läkare har rapporterat endast ett fåtal fall hos män.
Ett annat namn för Aicardis syndrom är agenes av corpus callosum eller ACC.
Experter tror att tillståndet utvecklas i ett embryo under tidig graviditet, när det sker en förändring i DNA för en eller flera gener.
Aicardis syndrom överförs inte genom familjer. Det förekommer hos människor utan någon familjehistoria av tillståndet.
Läkare diagnostiserar vanligtvis Aicardis syndrom i tidig barndom efter att barnet upplever krampanfall som kallas infantila spasmer.
Barn med Aicardis syndrom kan också ha utvecklingsförseningar, inlärningssvårigheter och delvis syn eller blindhet. De kan också ha en förkortad livslängd.
Orsaker och frekvens
Aicardis syndrom är mycket sällsynt och förekommer hos endast 1 av 105 000–167 000 barn i USA. Runt om i världen finns det sannolikt cirka 4000 personer med tillståndet. De flesta av dessa människor är kvinnor.
Forskare tror att Aicardis syndrom härrör från genetiska mutationer som händer medan ett embryo bildas. En förändring kan innefatta X-kromosomer hos drabbade kvinnor.
Kvinnliga embryon har två X-kromosomer, medan manliga embryon bara har en.
Forskning tyder på att när de karakteristiska genetiska mutationerna förekommer i en X-kromosom, kan kvinnliga embryon överleva eftersom en annan, frisk X-kromosom är närvarande.
Om dessa förändringar inträffar i en X-kromosom hos ett manligt embryo är det osannolikt att det kommer att överleva. Detta kan förklara varför barn som är födda med syndromet nästan uteslutande är kvinnor.
Men mycket sällan har manliga barn fötts med Aicardis syndrom. Vissa pojkar med tillståndet har en extra X-kromosom.
En mutation i TEAD1 gen på kromosom 11 kan också vara ansvarig för vissa fall av Aicardis syndrom hos pojkar och flickor.
Forskare har ännu inte bevisat dessa teorier definitivt, och forskning om orsakerna till Aicardis syndrom pågår.
Symtom och diagnos
Infantila spasmer är vanligtvis det första symptomet på Aicardis syndrom. Dessa är anfall som involverar enstaka ryck i hela kroppen.
Spasmerna uppträder ofta före 3 månaders ålder, och de kan förekomma flera gånger om dagen.
Innan en läkare kan diagnostisera Aicardis syndrom, måste de göra tester för att utesluta andra möjliga orsaker till symtomen. Dessa alternativa orsaker kan inkludera:
- epilepsi
- utvecklingsförseningar
- problem med den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögonen
- ofullständig eller frånvarande corpus callosum (vävnaden som förbinder de två hjärnhalvorna)
Barn med Aicardis syndrom har vanligtvis en viss grad av utvecklingsfördröjning och inlärningssvårigheter.
Epilepsi är ett inslag i Aicardis syndrom, och en studie visade att de med svårare epilepsi hade sämre kognitiva färdigheter som involverade organisation och minne.
Vissa personer med Aicardis syndrom har mildare symtom och får kanske inte diagnosen förrän de är vuxna.
En läkare kan upptäcka förändringar i Aicardis syndrom i hjärnan med en MR-skanning. Några eller alla av följande funktioner kan finnas:
- asymmetri mellan hjärnans båda sidor
- cystor
- mindre och färre veck och spår i hjärnan
- förstorade ventriklar, som är vätskefyllda håligheter nära hjärnans centrum
- mikrocefali, vilket hänvisar till ett ovanligt litet huvud
Personer med Aicardis syndrom har ofta korioretinal lacunae, som är runda, vitgula skador i näthinnan - vävnaden som sträcker sig bakom ögat. En ögonläkare kan se dessa skador med ett oftalmoskop.
En person med Aicardis syndrom kan också ha:
- små eller mindre utvecklade ögon (mikroftalmi)
- luckor eller hål, kallad kolobom, i synnerven
Ibland orsakar dessa symtom dimsyn eller blindhet.
Vissa personer med Aicardis syndrom har också olika ansiktsdrag och andra fysiska egenskaper, inklusive:
- en platt näsa med en uppåtvänd spets
- en kort filtrum (avståndet mellan näsan och överläppen)
- ansiktsasymmetri
- stora öron
- glesa ögonbryn
- handavvikelser
- skolios
- klyft i läpp och gom
Andra hälsoproblem i samband med Aicardis syndrom är:
- svårigheter att äta
- sura uppstötningar
- gastrointestinala problem
- förstoppning eller diarré
Förvaltning
Aicardis syndrom kan orsaka olika symtom hos olika människor, och behandlingarna varierar också.
Syftet med behandlingen är att hantera symtomen, och en läkare kommer att skräddarsy deras inställning för att hantera varje persons situation.
Vissa behandlingar fokuserar på att lindra svårighetsgraden och frekvensen av anfall. Andra, såsom fysiska, tal- och arbetsterapier, kan hjälpa människor med Aicardis syndrom att övervinna utvecklingsförseningar och synrelaterade problem.
Stöd
Att ha en sällsynt sjukdom eller vara förälder eller vårdgivare till någon med denna typ av sjukdom kan vara svårt. En person kan känna sig isolerad.
Stödgrupper ger människor utrymme att uttrycka sina bekymmer och prata med andra som står inför liknande utmaningar.
Följande grupper kan vara användbara för personer med Aicardis syndrom och deras nära och kära:
- Corpal är en stödgrupp och välgörenhet i Storbritannien som drivs av familjer till personer med Aicardis syndrom.
- Aicardi Syndrome Foundation är en ideell organisation som ägnar sig åt att skaffa forskningsmedel och medvetenhet om Aicardis syndrom.
Sammanfattning
Aicardis syndrom är ett sällsynt tillstånd som kan orsaka kramper, synproblem och andra symtom. Det förekommer främst hos kvinnor.
De flesta experter tror att Aicardis syndrom härrör från genetisk mutation i embryon under mycket tidig graviditet. Det överförs inte genom familjer.
Eftersom det inte finns något botemedel mot tillståndet syftar behandlingen till att hantera varje individs symptom.
